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[Abbazia] Lezione di genetica alla scuola media Stampa E-mail
Scritto da Alunni classi 3^G e 3^H   
La distrofia muscolare è una malattia geneticaAticolo realizzato dalla Redazione di Paese MioLa dott.ssa Michelato, biologa che ha lavorato per molti anni per Telethon presso l’ospedale di Bergamo, ha illustrato i risultati finora raggiunti grazie alle ricerche finanziate da questa organizzazione.
Telethon è un’associazione nata in America nel 1969 grazie all’attore Jerry Lewis e nel 1990 l’iniziativa è stata portata in Italia da Susanna Agnelli con lo scopo di far progredire la ricerca sulla distrofia muscolare.
Dal 1992 fino ad oggi, la missione di Telethon si è dedicata anche alla ricerca della cura per malattie genetiche rare e all’assegnazione di fondi ai migliori progetti e ai migliori ricercatori.
La UILD si occupa in particolare della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) causata da un difetto nel cromosoma X della donna che porta alla mancanza di distrofina (proteina indispensabile per il corretto funzionamento delle fibre muscolari) nei muscoli e che quindi non permette la loro contrazione. Questa malattia colpisce soprattutto i maschi perché, essendo causata da un difetto nel cromosoma x, le donne possono essere solo portatrici sane. Si tratta di una malattia molto seria: le persone affette da distrofia muscolare hanno i primi sintomi non alla nascita, ma intorno ai primi anni, quando si registra un ritardo nelle tappe di sviluppo motorio. Con la crescita, le fibre muscolari si “auto distruggono” e perciò tutte le funzioni motorie diventano sempre più compromesse, rendendo spesso necessario il ricorso alla carrozzina. 
 
Grazie alla sperimentazione finanziata da Telethon, pochi mesi fa, alcuni ricercatori del San Raffaele, con a capo il professor Giulio Cossu, hanno dimostrato l’efficacia dell’uso di cellule staminali dei vasi sanguigni nella cura di cani affetti da distrofia muscolare. Questi esperimenti sono stati compiuti su cani affetti da distrofia muscolare, appartenenti alla razza Golden Retriever.
Su tre cani è stato effettuata una biopsia muscolare per prelevare cellule staminali “malate”.Queste sono state sottoposte a terapia genica “tagliando” la parte di DNA “errato” e introducendo quella “corretta”. Le cellule così trattate sono state trapiantate negli stessi cani effettuando un trapianto autologo. Questo esperimento purtroppo non ha avuto i risultati sperati in quanto i cani non sono sopravvissuti.

Altri cinque cani hanno subito invece una biopsia e un trapianto eterologo, cioè sono state iniettate nei loro muscoli cellule staminali “sane” di un altro cane della stessa razza; a questi cani sono stati somministrati anche degli immunosoppressori per combattere il rigetto. Le fibre muscolari di due dei cani sottoposti a tale trattamento sono riuscite a produrre una quantità normale di distrofina, permettendo loro di correre e vivere normalmente.
La dottoressa Michelato ha spiegato che il risultato di questo secondo esperimento è stato accolto con molto entusiasmo dai ricercatori e, anche se finora non è stato ancora effettuata nessuna sperimentazione sull’uomo, Telethon si propone quanto prima di poter raggiungere questo obiettivo per la realizzazione del quale sarà necessario poter disporre di risorse economiche consistenti.   

Questa conferenza ci è servita moltissimo per conoscere un problema su cui non avevamo mai avuto l’occasione di riflettere.
Ci ha colpito molto pensare a come dei nostri coetanei, affetti da Distrofia Muscolare, possano perdere progressivamente la possibilità di stare in piedi, di camminare e di fare tutto quello che desideriamo fare noi…
Ci siamo resi conto che anche noi, come ogni cittadino, dobbiamo sentirci coinvolti nel devolvere contributi a sostegno della ricerca scientifica, dal momento che questa è l’unica strada in grado di trovare una cura appropriata per ridare speranza alle persone malate.

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